Los miembros del GTRH que se mencionan a continuación son aquellos que en fecha: Marzo-2015, han expresado su deseo de colaboración sobre enfermedades renales hereditarias en la web de la SEN. Se recoge: Hospital, email y áreas de trabajo 

Mario Espinosa Hernández

Hospital Reina Sofía de Córdoba
Avda Menéndez Pidal s/n, Córdoba 14004.
espinosaismario@gmail.com

Consulta temática de enfermedades renales raras y hereditarias.
Síndrome hemolítico Urémico.                                                                                             Poliquistosis Renal Autosómica Dominante.
Colaboración en el estudio multicéntrico de nefropatías familiares no filiadas 

José Carlos Rodriguez Perez

Servicio de Nefrología
Hospital Universitario de Gran Canaria Dr. Negrin
Bco. La Ballena s/n, 35010 Las Palmas de Gran Canaria
jrodperd@gobiernodecanarias.org
josecarlos.rodriguez@ulpgc.es

Estudio genético Poliquistosis Renal Autosómica Dominante
Estudio genetico de nefropatías glomerulares familiares

Carmen Bernis Carro
H.Universitario Princesa
Diego de Leon 62 Madrid 28002
Cbernis@senefro.org

Consulta monografica poliquistosis y enfermedades hereditarias Colaboraciones con GTRERH

Felisa Martinez Sanchez 

Hospital Torrecardenas
Almeria
femartinsa@yahoo.com

Experiencia en seguimiento de pacientes con enfermedad de Fabry y Esclerosis tuberosa
Registro de todas las enfermedades hereditarias de la consulta

Miguel A Garcia-Gonzalez, PhD.

Complexo Hospitalario de Santiago de Compostela (CHUS). Instituto de Investigación Sanitaria (IDIS) Laboratorio de Nefrología (nº 11). Grupo de Genética y Biología del Desarrollo de las Enfermedades Renales. Edificio de Consultas, Planta -2.Travesía da Choupana s/n. 15706. Santiago de Compostela.
Tel + 34 981950904, Fax +34 981950904
Miguel.Garcia.Gonzalez@sergas.es
mgargon1@gmail.com

http://nefrochus.villaweb.es/es/

PI11/0690: Técnicas rápidas de prevención, diagnóstico y búsqueda de tratamiento terapéutico de la poliquistosis renal (PKD): "PKD-diagnostic test" y modelo quistogénico de explante animal in vitro.
Test de diagnóstico de las glomerulopatías hereditarias y de las tubulopatías hereditarias.
Búsqueda de genes responsables de enfermedades renales hereditarias.
Se solicitan sangre o DNA de pacientes con enfermedades renales hereditarias que ayuden potencia estadística a los test anteriormente descritos, y nos ayuden a buscar nuevos genes candidatos de enfermedad renal.
Proyecto de genómica sobre Nefropatía IgA familiar. Se solicita colaboración intercentros.
Búsqueda de biomarcadores pronóstico de enfermedad renal.

Judith Martins Muñoz
Hospital Universitario de Getafe. 
Crta. Toledo Km 12,5. Madrid 28009. Universidad Europea de Madrid
judith.martins@salud.madrid.org

Colaboración activa con la AIRG-E.
Consulta monográfica de poliquistosis renal y otras nefropatías hereditarias.

Víctor Martínez Jiménez
Hospital Virgen de la Arrixaca. Ctra. Madrid-Cartagena, sn. 30120, El Palmar (Murcia).
victormj80@gmail.com

Consulta monográfica de nefropatías hereditarias
Colaboración en el estudio multicéntrico de nefropatías familiares no filiadas
Colaboración activa con la AIRG-E y promocionar su difusión en la consulta.
Poliquistosis Renal Autosómica Dominante. Microhematuria Familiar.

Victor Lorenzo Sellares
Serv. Nefrologia
Hospital Universitario de Canarias
Ofra s/n, La Laguna 38320, Tenerife
vls243@gmail.com

Calcificacion vascular
Hiperoxaluria primaria

Alberto Ortiz Arduan
Unidad de Dialisis
IIS-Fundacion Jimenez Diaz
aortiz@fjd.es

Enfermedad de Fabry
Colaboración en el estudio multicéntrico de nefropatías familiares no filiadas

Meritxell Ibernon Vilaro
Servei de nefrología. Hospital Vall dHebron
Passeig Vall dHebron 119 Barcelona
35055miv@comb.cat

Enfermedades glomerulares hereditarias
Colaboración en el estudio multicéntrico de nefropatías familiares no filiadas

Guillem Pintos Morell
Servei de Pediatria, Secció de Nefrologia Pediàtrica i Metabolisme
Unitat de Malalties Minoritàries.
Hospital Universitari Germans Trias i Pujol. 08916 Badalona. 
Tel: 934978928, Fax:934978843
gpintos.germanstrias@gencat.cat

Investigación de biomarcadores de la enfermedad de Fabry. Actualmente determinación de Liso-Gb3 en muestra líquida (plasma, orina), sangre seca y orina (pendiente de validar) en papel de filtro.

Estudio de marcadores de nefrotoxicidad y ototoxicidad de la gentamicina en recién nacidos. 

Investigación de marcadores de la hidronefrosis congénita por medio de técnicas de proteómica urinaria. Solicita muestras de orina de recién nacidos con hidronefrosis en el embarazo.

Eduardo Salido Ruiz
Dept.Anat.Patológica
Hospital Universitario de Canarias
Ofra s/n, La Laguna 38320, Tenerife
te. 922 679 731
esalido@ull.es

Hiperoxaluria primaria

Rosa Miquel Rodríguez

Servicio de Nefrología
Hospital Universitario de Canarias
Ofra s/n, La Laguna 38320, Tenerife
romiquelro@gmail.com

Nefropatía Tubulointersticial Familiar 

Aniana Olie Pala
Nefrología. 
Hospital Severo Ochoa. Leganés, Madrid. 
aoliet.hsvo@salud.madrid.org

Antonia Peña Carrión

Hospital Universitario La Paz 
Paseo de la Castellana, 261. Madrid 28046.
antonia.pena@salud.madrid.org

Síndrome nefrótico corticorresisente.
Síndrome Hemolítico Urémico.
Enf quísticas renales. Hematuria Familiar. Esclerosis Tuberosa.

Leire Madariaga Domínguez
Nefrología Infantil.  
Hospital Universitario Cruces. Plaza de Cruces s/n, 48913 Barakaldo. 
Tel:946006329
LEYRE.MADARIAGADOMINGUEZ@osakidetza.net

Aplicación de la tecnología NGS (Next Generation Sequencing) para optimizar el diagnóstico molecular de las tubulopatías primarias.

Rafael Santamaría Olmo

UGC de Nefrología.
Hospital Universitario Reina Sofía. Av. Menéndez Pidal s/n. 14004, Córdoba.

rsantamariao@gmail.com

Interés en Enfermedad de Fabry, Esclerosis Tuberosa, tubulopatías, enfermedades quísticas renales, enfermedades hereditarias vasculares con afectación renal.

Isabel Martínez Fernández
Hospital de Galdakao
Vizcaya
Isabel.martinezfernandez@osakidetza.net

Poliquistosis renal autosómica dominante

Laura Espinosa Román
Jefe de Servicio de Nefrología Infantil. Hospital La Paz. Madrid.
Tfno: 917277534. Móvil: 606892863
lespinosar@salud.madrid.org

Enfermedades nefrourológicas hereditarias en la Infancia (Consultas distribuidas por procesos).
CSUR de trasplante renal y hepático.
Unidad de transición a adultos (Dr Peces)

Diagnóstico, caracterización y relevancia clínica de defectos en la familia factor H/CFHRs del Complemento en patología renal.

Gema Ariceta 

Nefrologia Infantil
Hospital Valle Hebrón
gariceta@vhebron.net

Nefropatías hereditarias en la edad pediátrica
Tubulopatías primarias
Cistinosis
Sd hemolítico urémico atípico 

Jose Luis Górriz Teruel

Servicio de Nefrología.
Hospital Universitario Dr Peset. Valencia
Tel: 961622776, Fax: 961622456
jlgoriz@senefro.org

Laia Sans Atxer

Hospital del Mar. Barcelona 
lsans@parcdesalutmar.cat

Consutla de Nefropatías hereditarias.
Colaboración activa con AIRG-E
Colaboración estudio genómico multicéntrico nefropatías familiares no filiadas.

Gloria Mª Fraga Rodríguez 

Nefrología Pediátrica
Hospital de la Santa Creu i Sant Pau. Universitat Autònoma de Barcelona.                                    C/Sant Quintí 87-89, Barcelona 08041.                                                                                        Tel: +34 93 5537075, Fax: +34 935537057                                                               gfraga@santpau.cat 

Nefropatías hereditarias en la edad pediátrica 

Félix Claverie-martín, Ph. D.

Unidad de Investigación.
Hospital Nuestra Señora de la Candelaria. Santa Cruz de Tenerife.
Tel 922600546, Fax 922600562
fclamar@gobiernodecanarias.org

http://www.uihunsc.com

http://www.renaltube.com

Elisabet Ars, PhD
Laboratorio de Biología Molecular 
Fundació Puigvert
Cartagena 340-350 
08025 BARCELONA
Tel 93 4169700 (Ext 2014)
ears@fundacio-puigvert.es

Diagnóstico genético molecular de enfermedades renales hereditarias: quísticas, glomerulares, intersticiales y CAKUT (Congenital abnormalities of the kidney and urinary tract). 
PI13/01731: Enfermedades renales hereditarias quísticas y glomerulares: secuenciación masiva de un panel de genes para mejorar su diagnóstico y del exoma para identificar nuevos genes.
PI12/01506: Estudio genómico de las nefropatías familiares no filiadas. 
Se solicita colaboración para invetigar las bases genéticas de nefropatías familiares no filiadas, nefropatías intersticiales autosómicas dominantes y nefropatía del colágeno tipo IV.
Biobanco de enfermedades renales hereditarias.

Roser Torra 

Enfermedades Renales Hereditarias
Servicio de Nefrología
Fundació Puigvert
Cartagena 340-350 
08025 BARCELONA
Tel 93 4169700, Fax 93 4169730
rtorra@fundacio-puigvert.es

Unidad monográfica de enfermedades renales hereditarias incluyendo clínica y laboratorio de biología molecular

Ensayos en esclerosis tuberosa, Fabry, poliquistosis.
Estudio genómico multicéntrico de nefropatías familiares no filiadas.
Estudio genético-celular del síndrome nefrótico córticoresistente
Técnicas de secuenciación masiva aplicadas a nefropatías hereditarias
Registro de todas las enfermedades hereditarias de la consulta
Biobanco de ERH