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Centros de Diagnóstico Molecular de Enfermedades Renales Hereditarias en España

ENFERMEDADES RENALES HEREDITARIAS CUYO DIAGNÓSTICO MOLECULAR SE REALIZA EN ESPAÑA

A continuación se enumeran algunas enfermedades y centros públicos que realizan estos diagnósticos. Al tratarse de una información en continua evolución se sugiere se busque en ORPHANET los sitios donde se realizan los estudios.

• Cistinosis

- Institut de Bioquímica Clínica. Barcelona
mjcoll@clinic.ub.es

• Cistinuria

- Fundació Puigvert. Barcelona
frousaud@fundacio-puigvert.es

- Universidad de la Laguna
easlido@ull.es

• Enfermedad de Dent

- Hospital Nuestra Señora de Candelaria
vgarcia@comtf.es

• Enfermedad de Fabry

- Hospital Clínic. Barcelona
jyague@clinic.ub.es

- Institut de Bioquímica Clínica. Barcelona
achabas@clinic.ub.es

• Enfermedad medular quística autosómica dominante: UMOD

- Fundació Puigvert. Barcelona
rtorra@fundacio-puigvert.es
ears@fundacio-puigvert.es

- Fundación Pública Galega de Medicina Xenómica
Miguel.Garcia.Gonzalez@sergas.es

• Hiperoxaluria primaria

- Hospital Universitario.Tenerife
esalido@ull.es

• Hipomagnesemia con hipercalciuria y nefrocalcinosis

- Hospital Nuestra Señora de Candelaria
vgarcia@comtf.es

• Hipouricemia tubular renal

- Hospital Nuestra Señora de Candelaria
vgarcia@comtf.es

• Nefronoptisis (deleción gen NPHS1)

- Fundació Puigvert. Barcelona
rtorra@fundacio-puigvert.es
ears@fundacio-puigvert.es

- Hospital Central de Asturias
eliecer.coto@sespa.princast.es

- Hospital Clínic. Barcelona
mmila@clinic.ub.es

• Poliquistosis renal autosómica dominante
MUTACIONES

- Fundació Puigvert. Barcelona
rtorra@fundacio-puigvert.es
ears@fundacio-puigvert.es

- Fundación Pública Galega de Medicina Xenómica
Miguel.Garcia.Gonzalez@sergas.es

LIGAMIENTO

- Hospital Central de Asturias
eliecer.coto@sespa.princast.es

- Hospital Universitario de Gran Canaria Dr. Negrín
jrodperd@gobiernodecanarias.org

- Hospital Clínic. Barcelona
mmila@clinic.ub.es

• Poliquistosis renal autosómica recesiva
MUTACIONES EN EL GEN COMPLETO

- Fundació Puigvert. Barcelona
rtorra@fundacio-puigvert.es
ears@fundacio-puigvert.es

- Fundación Pública Galega de Medicina Xenómica
Miguel.Garcia.Gonzalez@sergas.es

PARCIAL MUTACIONES O LIGAMIENTO

- Hospital Central de Asturias
eliecer.coto@sespa.princast.es

- Hospital Clínic. Barcelona
mmila@clinic.ub.es

• Sd de Alport autosómico (ligamiento)

- Fundació Puigvert. Barcelona
rtorra@fundacio-puigvert.es

- Fundación Pública Galega de Medicina Xenómica
Miguel.Garcia.Gonzalez@sergas.es

• Sd de Alport ligado al sexo
MUTACIONES Y LIGAMIENTO

- Fundació Puigvert. Barcelona
rtorra@fundacio-puigvert.es
ears@fundacio-puigvert.es

• Sd de Bartter con sordera (tipo IV)

- Hospital Nuestra Señora de Candelaria
vgarcia@comtf.es

• Sd de genes contiguos: esclerosis tuberosa-poliquistosis renal

- Fundació Puigvert. Barcelona
rtorra@fundacio-puigvert.es

- Hospital Central de Asturias
eliecer.coto@sespa.princast.es

• Sd de Gitelman

- Hospital Central de Asturias
eliecer.coto@sespa.princast.es

• Sd nefrótico córticoresistente (podocina)

- Fundació Puigvert. Barcelona
torra@fundacio-puigvert.es
ears@fundacio-puigvert.es

- Fundación Pública Galega de Medicina Xenómica
Miguel.Garcia.Gonzalez@sergas.es

• Von Hippel Lindau

- Hospital Clínic. Barcelona
joriola@clinic.ub.es

- Fundación Pública Galega de Medicina Xenómica
apimlbar@usc.es

- H Virgen del Rocio. Sevilla
Guillermo.antinolo.sspa@juntadeandalucia.es

• HNF1b

- Fundacio Puigvert
rtorra@fundacio-puigvert.es
ears@fundacio-puigvert.es

- Hospital de Sant Pau

- Hospital de Cruces

- Hospital Clínic

- Fundación Pública Galega de Medicina Xenómica
Miguel.Garcia.Gonzalez@sergas.es

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