Autores: Albarracín Serra, Cristina; Rodeles del Pozo, Miguel; González Parra Emilio; Ortiz González, Arturo.
Se trata de dos hermanos, un varón de 22 años y una mujer de 14 , que consultan por primera vez en 1981 por polidipsia, poliuria y nicturia. La exploración física no mostró hallazgos patológicos en ninguno de ellos.
Varon mujer referencia Magnesio 1,1 mg/dl 1,2 mg/dl 2 mg/dl Urico 7,2 mg/dl 6 mg/dl 5 mg/dl Ca/P 5,6/5,6 mg/dl 10/4 mg/dl 10/5 mg/dl Crp/urea 4,4/148 mg/dl 1,2/40 mg/dl 1/40 mg/dl Sodio/potasio 140/5,1 meq/l 145/3,5 meq/l 145/4,5 meq/l Cl/bicarbonato 113/15,9 meq/l 111/24 meq/l 100/25 meq/l PTH 0,05 ng/ml 0,01 ng/ml < 0,1 ng/ml Aldosterona 190 ng/ml 150 ng/ml < 250 ng/ml
Tabla II. Resumen de datos analíticos. Orina.varon mujer referencia Ph 5 5,43 Osmolaridad 240 230 Magnesiuria 94 75 < 12 Mg/creatinina 0,130 0,148 < 0,120 Mg/100ml de FG 0,593 0,179 < 0,1 Calciuria 122 184 < 250 Calcio/creatinina 0,124 0,339 < 0,265 Ca/100 ml de FG 0,77 0,44 < 0,15 Oxaluria 34 21 < 40 Oxalico/creat. 0,035 0,042 < 0,04
La Rx simple de abdomen y las urografias iv mostraban en los dos pacientes nefrocalcinosis bilateral, más severa en el varón.
El estudio familiar no demostró patología alguna ni en el padre, ni en otros tres hermanos varones; la madre tenía una discreta hipercalciuria. Los padres no eran consanguíneos.
Ambos pacientes entraron en programa de depuración extrarrenal después de 6 y 15 años de evolución, para el varón y la mujer respectivamente.
